Esclerosis lateral amiotrófica


Esclerosis lateral amiotrófica
Esclerosis lateral amiotrófica
Physicist Stephen Hawking in Zero Gravity NASA.jpg
El físico Stephen Hawking —quizá el paciente más famoso de esclerosis lateral amiotrófica— disfruta de una sesión de microgravedad, como hobby.
Clasificación y recursos externos
CIE-10 G12.2
CIE-9 335.20
OMIM 105400
DiseasesDB 29148
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eMedicine neuro/14 
Sinónimos
Enfermedad de Lou Gehrig
Enfermedad de Charcot
Enfermedad de las motoneuronas
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La esclerosis lateral amiotrófica (abreviadamente, ELA), también llamada enfermedad de Lou Gehrig y, en Francia, enfermedad de Charcot, es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual unas células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).[1] [2]

A pesar de ser la patología más grave de las motoneuronas, la ELA es simplemente una de las muchas enfermedades que existen en las que se ven afectadas estas células nerviosas. Entre otras, se incluyen en este tipo de enfermedades, la atrofia muscular espinal y sus variantes juvenil e infantil, en la que sólo se afectan las motoneuronas espinales, la esclerosis lateral primaria (ELP) en la que se afectan exclusivamente las motoneuronas centrales (cerebrales) y la enfermedad de Kennedy o (atrofia muscular progresiva espinobulbar) que es un trastorno genético que afecta a varones de mediana edad.

El nombre de la enfermedad, descrita por primera vez en 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot (1825-1893), especifica sus características principales:

  • «esclerosis lateral» indica la pérdida de fibras nerviosas acompañada de una «esclerosis» (del griego σκλήρωσις, ‘endurecimiento’) o cicatrización glial en la zona lateral de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos voluntarios.
  • «amiotrófica» (del griego, a: negación; mio: ‘músculo’; trófico: ‘nutrición’), por su parte, señala la atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

En la ELA, las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Igualmente, la ELA no daña el núcleo de Onuf, por lo que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

La enfermedad afecta, especialmente, a personas de edades comprendidas entre los 40 y 70 años, más frecuentemente en varones y entre los 60 y 69 años. Cada año se producen unos 2 casos cada 100 000 habitantes. Sin que se sepa la causa concreta, la ELA ha afectado también, en ocasiones, a grupos de personas: jugadores de fútbol italianos, veteranos de la Guerra del Golfo Pérsico y habitantes de la isla de Guam.[3]

Contenido

Sinónimos

La ELA se conoce también con otros nombres:

  • «Enfermedad de Lou Gehrig» (1903-1941; jugador estadounidense de béisbol) en EE. UU.
  • «Enfermedad de Charcot» en Francia.
  • EMN (enfermedad de las motoneuronas).
  • Enfermedad de la neurona motora (popularmente en singular, a pesar de que afecta al medio millón de motoneuronas que conectan el cerebro con los músculos).

En el ámbito popular es conocida especialmente por ser la enfermedad que padece el físico Stephen Hawking (1942–).

Se trata de una enfermedad tan frecuente como la esclerosis múltiple y más que la distrofia muscular.

Síntomas

Aunque los síntomas tempranos varían de un sujeto a otro, todos los pacientes suelen mostrar los siguientes trastornos: se les caen los objetos, tropiezan, sienten una fatiga inusual en brazos o piernas, muestran dificultad para hablar y sufren calambres musculares y tics nerviosos. Patrick Aebischer y Ann C. Kato, "Combatir la esclerosis lateral amiotrófica", en revista Investigación y Ciencia, 376 (pág. 61), enero de 2008.

La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, llegándose a la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.

Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. La progresión de la enfermedad es normalmente irregular, es decir, asimétrica (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, la progresión es muy lenta, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.

Como ya se ha indicado, en ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar. En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (lloros, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física) denominados labilidad emocional y que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.

Variantes

  • ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
  • ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el 10% de los casos.

En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.

En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.

En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad.

Causas e investigación de la ELA

Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso.

En cuanto a la manera en que se desencadena la ELA en la mayoría de los pacientes, el equipo del neurólogo Teepu Siddique publicó en la revista Nature, el 21-8-2011 un estudio[4] en el que se apunta a la existencia de una causa común subyacente en todas las formas de la enfermedad: un defecto en una proteína llamada ubiquitina 2, encargada de degradar y reciclar otras proteínas.[5] [6]

Entre las hipótesis habituales para explicar su origen destacan los agentes infecciosos, disfunción del sistema inmunitario, la herencia, las sustancias tóxicas, los desequilibrios metabólicos y la desnutrición.

Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no en el resto de neuronas. Al respecto, se ha apuntado a algunas características específicas de aquellas que comportarían unas peculiaridades metabólicas que determinarían su vulnerabilidad al agente o agentes causantes de la enfermedad.

Como característica histopatológica de la ELA se encuentra la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación implicaría una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce daño neuronal.

Se han señalado distintos procesos como parte del mecanismo patogénico de los daños selectivos que provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, el daño mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmático, patología de la glía y un metabolismo anormal del ARN y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad.[7]

En cuanto al mecanismo excitotóxico en la ELA, estaría implicado el principal neurotransmisor que usan las neuronas para generar señales excitadoras es el glutamato. Un exceso de concentración de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas (este fenómeno de la excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral, epilepsia, y, probablemente, en el Alzheimer y en otras enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los fármacos más empleados en el tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.[8]

También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el parkinson y el alzheimer), esto es, la invasión del sistema nervioso de leucocitos circulantes y la activación de la microglía, provocando una acumulación de células microgliales y astrogliales hipertróficas que conlleva el incremento del daño neuronal.[9]

Afectados por la ELA

La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones. En España se estima que cada año se diagnostican casi unos 900 casos nuevos de ELA (2 a 3 nuevos casos por día) y que el número total de personas que viven con ELA ronda las 4.000, aunque estas cifras pueden variar. La incidencia de esta enfermedad en la población española es de 2/100 000 y la prevalencia es de 1/10 000 (esto significa que unos 4400 españoles vivos desarrollarán la ELA durante su vida).

Diagnóstico

El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo. Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo.

De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico, destacan una resonancia magnética nuclear, cerebral o espinal, un estudio electromiográfico de la función neuromuscular, y una batería de análisis de sangre y de orina específicos. Se recomienda siempre que los pacientes tengan un segundo diagnóstico realizado por un médico con experiencia en ELA con el fin de reducir el número de diagnósticos incorrectos. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todos los test pertinentes y observar atentamente la evolución de los síntomas.

Complicaciones

Tratamiento

Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.

Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompaña a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas, son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.

La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido en 2006 se desarrolló en la Comunidad de Madrid (España) una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes en un trabajo en equipo coordinado por el Dr. Rodríguez de Rivera.

La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de Estados Unidos ha aprobado como tratamiento el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, disminuyendo su efecto excitotóxico.

Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos,[10] pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan de ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.

Otra de las posibles vías para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica es el Concepto Bobath.

Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (no parece, no obstante, que células madre puedan llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).

Notas

  1. Los reflejos tendinosos son los reflejos de los tendones ante la tensión por la contracción muscular; se trata de unos reflejos de carácter inhibitorio, probablemente como un mecanismo para evitar desgarros y rupturas tendinosas y musculares.
  2. Según Neuromuscular.com.ar.
  3. J.J. Zarrans: Neurología. ELA en la isla de Guam. Consultado el 1-7-2010
  4. Resumen del artículo: T. Siddique et al., "Mutations in UBQLN2 cause dominant X-linked juvenile and adult-onset ALS and ALS/dementia" (consultado el 22-8-2011).
  5. Cf. Ángel Díaz, «Hallan el mecanismo celular que desencadena la ELA», El Mundo 21-8-2011, consultado en la misma fecha.
  6. Los tipos de ELA tienen origen común. Un hallazgo científico abre vías para luchar contra esta enfermedad degenerativa, 22/8/2011 - [El País]]
  7. Santos, Renato X.; Sónia C. Correia, Xinglong Wang, George Perry, Mark A. Smith, Paula I. Moreira, Xiongwei Zhu (12-05-2010). «A synergistic dysfunction of mitochondrial fission/fusion dynamics and mitophagy in Alzheimer’s disease». Journal of Alzheimer’s Disease: JAD. doi:10.3233/JAD-2010-100666. ISSN 1875-8908. 
  8. Bogaert, E.; C. d’Ydewalle, L. Van Den Bosch (21-04-2010). «Glutamate excitotoxicity and amyotrophic lateral sclerosis». CNS & Neurological Disorders Drug Targets. ISSN 1996-3181. 
  9. Graber, David J; William F. Hickey, Brent T. Harris (2010). «Progressive changes in microglia and macrophages in spinal cord and peripheral nerve in the transgenic rat model of amyotrophic lateral sclerosis». Journal of Neuroinflammation 7:  pp. 8. doi:10.1186/1742-2094-7-8. ISSN 1742-2094. 
  10. Proteínas que favorecen la supervivencia de ciertos tipos neuronales y, en ocasiones, benefician la regeneración axonal y la diferenciación durante la embriogénesis.

Fuentes bibliográficas

  • AEBISCHER, Patrick y Ann C. KATO: «Combatir la esclerosis lateral amiotrófica», en revista Investigación y Ciencia, 376 (págs. 60-67), enero de 2008.
  • ESQUERDA COLELL, Josep E.: «Esclerosis lateral amiotrófica», en revista Mente y Cerebro, 17 (págs. 83-92), 2006.

Véaste también

Enlaces externos


Wikimedia foundation. 2010.

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  • Lateral — El término lateral, lo situado a un lado, puede hacer referencia: En anatomía, lateral se refiere a una parte situada en el lado de una estructura orgánica; arteria torácica lateral, peroneo lateral largo, musculatura ántero lateral, músculo… …   Wikipedia Español

  • ELA — Esclerosis lateral amiotrófica …   Diccionario de siglas médicas y otras abreviaturas

  • LAS — Lateral amyotrophic sclerosis (Esclerosis lateral amiotrófica) Lung alveolar surfactant (Surfactante alveolar pulmonar) …   Diccionario de siglas médicas y otras abreviaturas

  • ELAF — Esclerosis lateral amiotrófica familiar …   Diccionario de siglas médicas y otras abreviaturas

  • Roberto Fontanarrosa — Fontanarrosa dibujando en la exposición Leyendas (en mayo de 2000). Nombre completo Roberto Alfredo Fontanarrosa …   Wikipedia Español


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