Enfermedad de Hirschsprung

Enfermedad de Hirschsprung
Clasificación y recursos externos
CIE-10	Q43.1
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Sinónimos
Megacolon congénito
Aviso médico

La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico es una enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada) debido a que al existir una sección agangliónica (sin células ganglionares) la motilidad es inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica.

Se conoce asimismo como síndrome de Hirschprung.

Historia

La enfermedad toma su nombre de Harald Hirschsprung, el médico danés que la describió en 1888 por primera vez,^[1] describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran distensión abdominal. Citando textualmente: "La autopsia mostró imágenes idénticas con una gran dilatación e hipertrofia del colon".

Etiopatogenia

Puede asociarse a otras patologías en distintos síndromes como el Síndrome de Down. Es un trastorno genético presente en 1:5000 nacidos vivos, con una proporción entre varones y mujeres de 4:1.

Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento crónico. La ausencia de estas células impide que existan los movimientos peristálticos necesarios, haciendo que se produzca un remanso y posterior obstrucción intestinal.

El fallo en el desarrollo que origina esta patología se da durante las primeras etapas del desarrollo fetal. El recién nacido se caracteriza por no realizar su primera deposición, el meconio, durante las primeras 48 horas además de vomitar repetidamente, en ocasiones podremos observar el abdomen distendido. Dos de cada tres casos son diagnosticados durante los tres primeros meses.

En raras ocasiones, los síntomas no se manifiestan hasta la edad adulta. Mediante la radiología baritada con un enema de Bario puede diagnosticarse, aunque el estándar oro es la biopsia que muestre la ausencia de células ganglionares.

Diagnóstico

En el 100% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta enfermo. Por lo tanto la "BIOPSIA DE RECTO" es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad.

Tratamiento quirúrgico

La técnica quirúrgica más actual para tratar la EH se denomina descenso endorrectal transanal y debe su desarrollo al Cirujano Pediatra mexicano Luis de La Torre. En la mayoría de los casos (segmentos rectosigmoideos) se realiza en un sólo tiempo, sin necesidad de realizar colostomía, ni herida en el abdomen. En los casos en que el segmento afectado es de mayor longitud puede ser necesario realizar la intervención en dos etapas, primero una colostomía y después el descenso:

• Colostomía: La colostomía consiste en abocar el intestino grueso (colon) a la pared abdominal, de forma que el contenido intestinal se evacúa a una bolsa.
• Anastomosis: Más adelante, cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de salud...) lo permitan se anastomosa el extremo de intestino funcionante (antes unido a la pared abdominal) al ano. Aunque existen distintas formas de realizar la anastomosis, sus resultados son muy similares.

Bibliografía

1. "Cirugía : fundamentos, indicaciones y opciones técnicas / Cristóbal Pera" Barcelona : Masson, 1996.
2. "Principios de cirugía / Schwartz" México [etc.] : McGraw-Hill Interamericana, 2006.
3. "Patología quirúrgica / J. L. Balibrea Cantero" Madrid : Marbán, 2002

Enlaces externos

• Enlace al artículo sobre el síndrome de Hirschprung en la base de datos GeneReviews
• Enlace al artículo sobre el nombre del síndrome de Hirschprung en la base de datos WhoNamedIt

Referencias

1. ↑ H. Hirschsprung. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlín, 1888, 27: 1-7.

Véase también

• Acalasia
• Vólvulo