- Cromosoma 13 (humano)
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Cromosoma 13 (humano)
El Cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 13 se compone de alrededor de 113 millones de pares de bases, que representan entre el 3,5 y el 4% de la cantidad total de ADN de la célula.
Contenido
Genes
El número estimado de genes que alberga el cromosoma 13 es de entre 300 y 700. Algunos de ellos son:
- ATP7B: ATPasa, transporte de Cu++, polipéptido beta (enfermedad de Wilson)
- BRCA2: cáncer de mama 2, temprano
- EDNRB: receptor de endotelina tipo B
- GJB2: proteína de unión gap, beta 2, 26kDa (conexina 26)
- GJB6: proteína de unión gap, beta 6 (conexina 30)
- PCCA: propionil-Coenzima A carboxilasa, polipéptido alfa
- RB1: retinoblastoma 1 (incluido osteosarcoma)
- FLT1: tirosín-quinasa Fms-relacionada 1 (receptor de VEGF 1)
Enfermedades y desórdenes
Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 13:
- Cáncer de vejiga
- Cáncer de mama
- Sordera no sindrómica
- Acidemia propiónica
- Retinoblastoma
- Síndrome de Waardenburg
- Enfermedad de Wilson
- Síndrome de Patau
Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en la estructura o el número de copias del cromosoma 13:
- Retinoblastoma: Un pequeño porcentaje de los casos de retinoblastoma están causados por deleciones en la región del cromosoma 13 (13q14) que contiene el gen RB1.
- Trisomía 13: La trisomía 13 ocurre cuando las células poseen tres copias del cromosoma 13. Puede ocurrir también que algunas células del cuerpo presenten la trisomía 13 pero otras no, dándose entonces trisomía 13 en mosaico.
- Monosomía parcial 13q: es un raro trastorno que ocurre cuando un fragmento del brazo largo (q) del cromosoma 13 se pierde, causando trastornos entre los que destacan malformaciones óseas y retrasos físico y mental.
Referencias
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- Gilbert F (2000). «Chromosome 13» Genet Test. Vol. 4. n.º 1. pp. 85-94. PMID 10794368.
- Kivela T, Tuppurainen K, Riikonen P, Vapalahti M (2003). «Retinoblastoma associated with chromosomal 13q14 deletion mosaicism» Ophthalmology. Vol. 110. n.º 10. pp. 1983-8. PMID 14522775.
Enlaces externos
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