Cromosoma 1 (humano)

Cromosoma 1 (humano)

Cromosoma 1 (humano)

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El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La célula somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.

Genes

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

  • DISC1: Disrupted in Schizophrenia 1
  • ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
  • ASPM: determinante del tamaño cerebral
  • COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
  • CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
  • DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
  • GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
  • GLC1A: gen del glaucoma
  • HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
  • HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
  • HPC1: gen del cáncer de próstata
  • IRF6: gen de la formación de tejido conectivo
  • Gen de la proteína D: factor Rh

Enfermedades relacionadas

Enlaces externos

  • National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Consultado el May 17 de 2006.
  • Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals» Genome Res. Vol. 13. n.º 8. pp. 1880–8. PMID 12869576.
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000» Cytogenet Cell Genet. Vol. 92. n.º 1-2. pp. 23–41. PMID 11306795.
  • Reuters Wed May 17, 2006
  • Final genome 'chapter' published BBC NEWS
Obtenido de "Cromosoma 1 (humano)"

Wikimedia foundation. 2010.

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