AMELX

AMELX
amelogenina (amelogenesis imperfecta 1, X-linked)
HUGO 461
Símbolo AMELX
Símbolos alt. AMG, AIH1
Datos genéticos
Locus Cr. X p22.3-p22.1
Bases de datos
Entrez 265
OMIM 300391
RefSeq NM_001142
UniProt Q99217


AMELX es la abreviatura para el gen Amelogenin X el cual se encuentra sobre el cromosoma X, por lo cual se dice ligado al cromosoma X (X-linked, en inglés).[1]

Este gen codifica un miembro de la familia de las amelogeninas, proteínas de la matriz extracelular. Las amelogeninas están involucradas en la mineralización biologica durante el desarrollo del esmalte dental.

Cuando ocurre un splicing alternativo, esto produce multiple variantes transcriptas, codificando diferentes isoformas.

El gen AMELX se encuentra el cromosoma X en la región Xp22.1-22.3 y tiene un tamaño de 3272 pares de bases (pb).[2]

Este gen conjuntamente con el AMELY, se están usando cada vez más para la determinación de sexo en muestras humanas.[3]

Las mutaciones en el gen AMELX pueden causar amelogenesis imperfecta, un desorden del desarrollo del esmalte dental.

Referencias

  1. ↑ Homo sapiens gene AMELX, encoding amelogenin (amelogenesis imperfecta 1, X-linked). National Center for Biotechnology Information http://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi?db=human&l=AMELX
  2. ↑ Sasaki S, Shimokawa H. The amelogenin gene. Int J Dev Biol 1995; 39: 127-133.
  3. ↑ Sullivan KM, Mannucci A, Kimpton CP, Gill P. A rapid and quantitative DNA sex test-fluorescence-based PCR analysis X-Y homologous gene amelogenin. Biotechniques 1993; 15: 636-642.


Véase también


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