Mucopolisacaridosis tipo I

La mucopolisacaridosis tipo I conocida también por las siglas MPS I, es una enfermedad congénita que esta causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Es una enfermedad por depósito o tesaurismosis. Se presenta un caso por cada 100.000 nacimientos por lo que esta incluida dentro del grupo de las enfermedades raras.

Los síntomas principales consisten en retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.

Existen diferentes formas de la enfermedad causadas a su vez por diversas mutaciones que afectan al gen que codifica la enzima alfa-L-iduronidasa (IDUA). La forma severa presente desde la infancia se conoce como síndrome de Hurler, mientras en el síndrome de Scheie que es la forma del adulto, no existe retraso mental y la estatura puede estar dentro de los limites considerados normales. A veces se presentan manifestaciones intermedias entre ambos síndromes.^{[1] [2]}

Referencias

1. ↑ Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos (orphanet): Mucopolisacaridosis tipo 1. Consultado el 1-6-2010
2. ↑ Luz Norela Correa Garzón: Mucopolisacaridosis. Consultado el 1-6-2010